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Qu'est-ce que la drépanocytose ? Comment la soigner ? Comment vivre avec cette maladie ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, qui est particulièrement fréquente en Afrique subsaharienne, aux Antilles, au Moyen-Orient et dans le bassin méditerranéene. Comment la soigner ? Comment vivre avec cette maladie ? Sommaire Qu'est-ce que la drépanocytose ? Repérer les dommages de la drépanocytose Vivre avec la drépanocytose En savoir plus sur drépanocytose Qu'est-ce que la drépanocytose ? Le nom "drépanocytose" vient du grec drepanon qui signifie faucille, car dans cette maladie, certains globules rouges prennent une forme de faucille ou de croissant. Un globule rouge sain est circulaire, alors qu'un globule rouge caractéristique de la maladie est déformé. Cette anomalie est due à une mutation génétique au niveau de l'hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges et qui sert à transporter l'oxygène dans le corps. L'hémoglobine est constituée de 4 chaînes, assemblées entre elles (deux chaînes alpha et deux béta). Dans le cas de la drépanocytose, ce sont les chaînes béta qui sont anormales. Par conséquent, les globules rouges deviennent plus rigides et peuvent obstruer la circulation sanguine, dans les vaisseaux et empêcher la distribution de l'oxygène dans l'organisme. Cela entraîne une série de complications graves comme une anémie (qui se manifeste par un essoufflement, une fatigue, une paleur de la peau,...), une insuffisance respiratoire, mais aussi des crises vaso-occlusives très douloureuses qui surviennent dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...), ou la formation d'ulcères. Dans les cas les plus graves, un accident vasculaire cérébral peut survenir et aller jusqu'à entraîner le décès. Les patients ont aussi un risque plus élevé de contracter de graves infections bactériennes en raison d'une destruction progressive de la rate qui ne remplit plus son rôle dans le système immunitaire. Les manifestations et la sévérité de la maladie sont très variables d'une personne à l'autre, mais aussi chez une même personne, d'une période à l'autre. La drépanocytose touche autant les hommes que les femmes. Elle est la première maladie génétique dans le monde avec une estimation de 5 millions d'individus atteints (source : Orphanet). En France, la drépanocytose est aussi la maladie génétique la plus répandue, on compte entre 15 et 20.000 malades. Et près de 450 enfants naissent avec cette affection chaque année. Repérer les dommages de la drépanocytose Parmi les mesures préventives mises en place pour une meilleure prise en charge de la drépanocytose, un bilan annuel est organisé pour chaque enfant dès la première année de vie et jusqu'à ses 18 ans. Ce bilan permet de repérer les dommages éventuels sur les organes. Durant ce bilan, les patients passent une batterie d'examens pour vérifier que leurs organes n'ont pas souffert de la maladie. Le bilan commence par un examen clinique avec le médecin référent qui suit le patient depuis sa naissance : coloration de l'œil, mobilité des articulations, Même une petite bronchite peut alerter le médecin car le système immunitaire des malades est fragilisé. Les risques d'infection sont donc plus importants pour ces patients drépanocytaires. Un examen approfondi de la respiration des patients est également réalisé. Les médecins essaient de mesurer la vitesse du souffle, les capacités pulmonaires et aussi la quantité d'air que le malade peut mobiliser. Car la drépanocytose a aussi un effet sur le souffle. Pour compléter l'examen des voies respiratoires, les malades effectuent une radio du thorax. Le marathon médical se poursuit avec un examen déterminant pour détecter d'éventuelles complications neuro-vasculaires : une échographie du crâne. L'échographie du crâne permet d'étudier la circulation du sang dans les artères cérébrales. Les globules rouges malades sont rigides, collants et ils abîment les parois artérielles qui vont réagir en s'épaississant ce qui entraîne un rétrécissement de l'artère et au maximum une occlusion complète de l'artère. Cela peut alors gêner l'oxygénation du cerveau en aval. Le radiologue explore ensuite les artères carotides au niveau des cervicales. Puis il procède à l'échographie abdominale pour regarder le foie et les voies biliaires, souvent détériorés par la drépanocytose. Enfin le dernier examen réalisé est une échographie cardiaque. Il est primordial de surveiller la fonction cardiaque des malades drépanocytaires sur le long terme. Le cœur peut en effet être un peu dilaté, et la dilatation excessive peut fatiguer le cœur sur le long terme. Les résultats de ces différents examens sont délivrés par le médecin référent quelques jours après le bilan. Un certain nombre de complications chroniques peuvent survenir chez l'adulte et nécessitent un dépistage régulier : complications articulaires, hypertension artérielle pulmonaire, atteinte cardiaque, rénale, oculaire ou encore hépatique (au niveau du foie). Un trouble de l'érection ou un priapisme (érection prolongée et douloureuse) peut survenir également, ou un ulcère au niveau des jambes, etc. L'évolution est très variable d'une personne à l'autre mais elle est freinée par une bonne prise en charge médicale. Certains traitements peuvent améliorer considérablement la maladie. Ainsi l'hydroxyurée est une chimiothérapie qui permet de réduire significativement la fréquence des crises douloureuses chez l'enfant. Avant la découverte de ce traitement, il y a 20 ans, près de la moitié des malades mourait avant l'âge de 50 ans. Vivre avec la drépanocytose Dulce suit depuis une dizaine d’années des échanges transfusionnels. Les douleurs sont traitées par des antalgiques et nécessitent parfois de la morphine tant elles sont importantes. L'oxugénothérapie peut être utilisée et fait appel à l'administration d'oxygène, grâce à un concentrateur d'oxygène. Lhydroxycarbamide peut diminuer la fréquence des crises vaso-occlusives très douloureuses. Les complications sont traitées au cas par cas : transfusion pour soigner une anémie, soins locaux pour les ulcères, opération des calaculs biliaires, médicaments protecteurs du rein, kinésithérapie respiratoire en cas de pneumonie,... La maladie, elle, se traite par Les transfusions et la greffe de cellules souches Lorsque l'hydroxycarbamide n'est pas assez efficace, en général chez l'adolescent et l'adulte, les médecins peuvent proposer des échanges transfusionnels, autrement dit une saignée pour soustraire les globules rouges anormaux et des transfusions sanguines multiples qui vont permettre de remplacer les globules rouges anormaux de la personne drépanocytaire par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains. Les patients drépanocytaires ont besoin de transfusions sanguines régulières pour suppléer au manque d'hémoglobine et rester en vie. Mais, à la longue, ces transfusions entraînent une surcharge en fer dans les organes qui nécessitent un traitement secondaire. La solution pourrait venir de la greffe de cellules souches, par le biais d'une greffe de moelle osseuse, et elle permet d'obtenir la guérison dans 85% des cas. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d'un donneur, il y a possibilité d'obtenir une guérison totale. Entre 20 et 30 patients seulement sont greffés chaque année ; c'est pourtant le seul traitement curatif. La limite, c'est que ce traitement requiert un donneur compatible, un frère ou une sœur, mais c'est le seul traitement curatif de la maladie à l'heure actuelle. Drépanocytose : l'espoir de la thérapie génique Lutte contre la drépanocytose : l'Afrique en action Reconnaître l'anémie Allodocteurs - Mobile La goutte peut-elle résulter d'une alimentation trop riche et de l'abus d'alcool ? La goutte peut-elle résulter d'une alimentation trop riche et de l'abus d'alcool ? Allodocteurs - Mobile Sang Transfusion, don du sang

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